희귀질환을 앓고 있는 환자들의 대부분이 유전성 질환이라는 사실이 가족 관계에 큰 영향을 끼친다고 응답했다.

희귀질환 환자 및 가족을 대상으로 한 설문조사(참여자 155명)에 따르면, 전체 응답자 중 또한 유전성 희귀질환을 앓고 있다고 응답자 10명 중 6명(59%)이 가족에게 병을 알리는데 주저한 경험이 있는 것으로 나타났다.

이번 조사는 희귀질환 환자의 목소리라는 캠페인의 주제 하에, (사)한국희귀·난치성질환연합회와 대한의학유전학회에서 자체 진행한 설문조사 결과이다.

유전성 질환으로 인해 어려움을 가지는 이유로는 ▲해당 희귀질환에 대한 정보 및 이해가 부족해서 70.7% ▲치료 방법 및 기술에 대해 충분히 이해하기 어려워서 65.7% ▲환자·가족 간 심리적 지지 및 대화가 부족해서 62.9% ▲유전자 검사 결과에 대한 충분한 해석과 설명이 부족해서 59.3%로 나타났다.

이를 통해 희귀질환 환자들과 가족들은 전문가를 통한 체계적인 질환 교육과 상담을 필요로 하는 것으로 나타났다.

한편, 환자들은 희귀질환의 조기 진단을 위해 중요한 것으로 ▲신생아 및 고위험군에 대한 검진 제도의 확충 89.5% ▲ 희귀질환 전문 의료진 양성 확대 88% ▲ 희귀질환 정보 구축 및 인식 제고 76.9% ▲ 환자의 진단 비용 부담 완화 76.8% 등을 지적했다.

한편 대한의학유전학회에서 소속 회원을 대상으로 진행한 설문조사(참여자 60명)에서는, 응답자의 70%가 희귀질환이 유전적 소인으로 발병한다는 점이 희귀질환 환자의 어려움을 가중시키는 주된 요인이라고 꼽았다.

또 의료진의 89%가 유전성 희귀질환 환자에게 유전상담의 역할이 중요하다고 응답했다.

그럼에도 불구하고 국내에 유전상담이 아직 자리잡지 못한 주요한 이유로 ▲유전상담에 대한 인식이 낮아서 95% ▲유전상담 전문인력을 양성할 수 있는 환경이 마련되지 않아 95% ▲유전 상담의 의료 수가를 인정하지 않아서 93% 라고 응답했다.

한국희귀·난치성질환연합회(회장 신현민, 이하 ‘연합회’)와 대한의학유전학회(회장 이동환, 이하 ‘학회’)는 21, 22 양일간 서울 광화문 광장에서 희귀질환 환우들의 질병 극복을 응원하는 제2회 ‘착한걸음 6분 걷기’ 캠페인을 진행한다.

이번 캠페인은 국내 희귀질환 관리법 및 희귀질환 극복의 날 5월 23일 제정을 기념해, 희귀질환에 대한 사회적 관심을 제고하기 위한 시민 참여형 걷기 행사다.